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    ——市婦幼保健院呼吁社會重視罕見病,早篩查、早發現、早治療

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    今年是第十四個國際罕見病日。據了解,自3月1日起,我國將全面執行2020年國家醫保藥品目錄。其中,七種罕見病治療藥物納入了國家醫保目錄。國家對罕見病治療越來越重視。但是,社會仍有不少群眾對罕見病的認知較為缺乏。

    罕見病病種繁多且表型復雜,診療涉及神經、遺傳代謝、內分泌、免疫、骨科等專業,患者在就診時輾轉于多個科室,花費大量時間和精力,臨床診斷的時效性和準確性存在較大困難,導致罕見病診斷周期長,誤診漏診率高。

    據統計,世界上已經確認的罕見病超過7000種,我國各類罕見病患者總數超過2000萬人。我國在2018年5月22日發布了第一批罕見病,共涉及121種。

    撰稿 高永芳 市婦幼保健院

    父母都是健康人

    奈何誕下罕見病寶寶?

    罕見病的種類繁多,80%為遺傳性疾病,幾乎涉及到人類各個系統,多以綜合征形式表現。不少罕見病家庭可能會有這樣的疑問:夫妻兩人都沒有這方面的疾病,甚至是家族里都沒有見過患有這類疾病的親屬,為什么自己寶寶卻患遺傳病呢?

    原因在于,每個人的每套遺傳物質都有可能攜帶致病基因變異,但大多數情況下并不會發病,只有一套遺傳物質的改變。這種不會發病卻有遺傳物質的改變,我們稱為隱性遺傳性疾病的“攜帶者”。一旦父母雙方不幸都攜帶相同的缺陷基因,就有可能遺傳患有罕見病的寶寶。

    ??谑袐D幼保健院醫學遺傳科主任醫師陳雪銀介紹,比如在海南最常聽到的遺傳病——“地中海貧血”,雖然夫婦沒有貧血,但雙方都有攜帶地中海貧血的致病基因,后代就有1/4的風險出生重型地貧寶寶。地貧基因診斷明確,重型地貧可防可控,通過孕前篩查、產前篩查及產前診斷可避免重型地貧患兒出生。

    她強調,完善對罕見病的規范診療,減少罕見病的出生,同時更要進行罕見病的預防性治療,只有這樣才能減少罕見病的致殘率和致死率。

    我們離罕見病有多遠?

    罕見病離你我并不遙遠,只要有生命的傳承,就有發生罕見病的可能。

    “月亮的孩子——白化病”“星星的寶貝——自閉癥”“黏寶寶——黏多糖貯積癥”“不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥”“蝴蝶寶貝——大皰性表皮松解癥”“睡美人——克萊恩-萊文綜合癥”等這些美麗名字的背后都是罕見病患者難以言說的痛。

    此外,有一種稱為“成骨不全癥”的罕見病患者——“瓷娃娃”?;颊呔拖袷且粋€易碎的瓷娃娃一樣的,打噴嚏、舉重物,甚至是過于用力的擁抱都會使他們發生骨折。在我國共有10萬左右的“瓷娃娃”。遺憾的是,成骨不全癥目前尚無成熟有效的治療方法。陳雪銀表示,早篩查、早發現、早治療是防治罕見病低廉高效的手段。

    罕見病的治療需要全社會共同努力

    通常而言,疾病研究總是快于藥物開發的。罕見病多是遺傳性疾病,不同于細菌、病毒感染等常見病。

    21世紀初有數據公布,只有1%的罕見病有藥可用,所以,罕見病用藥被稱為“孤兒藥”。之所以為“孤兒藥”,原因是罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高、周期長,真正到用于臨床治療時其費用已高達百萬,甚至是千萬。

    陳雪銀呼吁,希望全社會共同努力,關注罕見病。只有通過健康教育,選擇最佳的生育年齡,遺傳咨詢,定期保健,并未接觸放射性或有毒有害物質,通過孕期的篩查和產前的診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷,早期發現、早期診斷減少缺陷患兒的出生。

    “面對罕見病,還能再生育嗎?”許多患者群眾向陳雪銀咨詢了解。她表示,如果父母都是“攜帶者”,那么寶寶就會有1/4概率為患者,1/2概率為攜帶者,1/4概率為正常寶寶。家庭里已有一個罕見病寶寶的夫妻而言,如果有再生育一個寶寶的需求,需要在懷孕前盡快進行遺傳咨詢,確診罕見病的致病基因,妊娠后進行產前篩查和產前診斷,人為產前干預避免罕見病患兒出生。

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    ??谑袐D幼保健院醫學遺傳科是集臨床門診與遺傳實驗室為一體的新學科,下設產前篩查中心、產前診斷中心(籌建中)及出生缺陷防控精準醫學檢驗中心。與廣東省婦幼保健院建立“出生缺陷與產前診斷??坡撁恕?,與廣州達瑞生物科技有限公司合作共建臨床醫學分子診斷“國家地方聯合工程實驗室”“??谵D化醫學研究基地”。

    醫學遺傳科有臨床、護理、超聲、檢驗、生物等專職人員10人,其中研究生4人,中高級職稱6人,承擔醫療、教學和科研等工作。

    醫學遺傳科實驗室設有分子遺傳、生化遺傳和細胞遺傳實驗室。此外,醫學遺傳科臨床部設門診、檢查和手術室。擁有彩色超聲機、信息化管理系統及遠程會診平臺。開展孕優篩查、產前篩查、產前診斷及遺傳咨詢,開展反復流產、胎兒異常、反復胚胎植入失敗等遺傳風險評估及診斷治療,對疑難病罕見病進行多學科會診。今年申請產前診斷資質后將開展胎兒四級超聲風險評估、經腹絨毛活檢術、羊膜腔穿刺術及臍靜脈穿刺術等介入性產前診斷技術、雙胎之一異常選擇性減胎術等宮內治療手術應用于臨床。

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